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  1. Qué es la distrofina: definición médica. Diccionario CUN

    La distrofina es una proteína estructural esencial que desempeña un papel crucial en la estabilidad y funcionalidad de las fibras musculares. Codificada por el gen DMD, localizado en el cromosoma X, …

  2. Distrofina: qué es, características, estructura, funciones - Lifeder

    Sep 19, 2023 · La distrofina es una proteína con forma de bastón o varilla asociada con la membrana de las células del músculo esquelético, liso y cardíaco, presente también en células nerviosas y en …

  3. La distrofina - Duchenne Parent Project España

    Actúa como un amortiguador, como un tipo de pegamento. Se une a la membrana del músculo y ayuda a mantener la estructura de las células musculares. Sin distrofina, los músculos no pueden funcionar …

  4. La distrofina se expresa predominantemente en el músculo esquelético y cardiaco, aunque también se encuentra presente en otro tipo de tejidos como el cerebro (Tokarz et al., 1998).

  5. Estructura y Función de la Distrofina: Un Análisis Detallado

    Estructura de la distrofina. La distrofina es el gen humano más grande conocido y se encuentra en el cromosoma X. El gen contiene 79 exones, codifica un ARNm de 14 kb (kilobases) y una proteína de …

  6. Distrofina - SEBBM

    La distrofina es una proteína que es imprescindible para el correcto funcionamiento y desarrollo de los músculos. Es una molécula cuya carencia es responsable de graves distrofias musculares que …

  7. Distrofina - Wikipedia, la enciclopedia libre

    La distrofina es una proteína citoesqueletica bastoniforme, de gran tamaño (427 kDa), mide alrededor de 150 nm, con una cabeza corta y una cola larga que está ubicada justo debajo de la membrana …

  8. ¿Por qué se produce? – Duchenne Chile

    DMD es causada por una mutación en el gen de la distrofina, que está ubicado en el cromosoma X. Los genes son componentes de los cromosomas, que tienen la información necesaria para la formación …

  9. DeCS - bvsalud.org

    Los individuos con distrofia muscular de Duchenne por lo general carecen totalmente de distrofina, mientras que aquellos con distrofia muscular de Becker tienen una cantidad alterada de distrofina.

  10. Investigación - IA207818 | Facultad de Ciencias - UNAM

    Estas son estructuras rectilíneas localizadas en la membrana plasmática del músculo esquelético compuestas por proteínas como la distrofina y desmina. La distrofina (427 kDa), estabiliza …